Maladie de WILSON (Surcharge en cuivre)                            

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Jeune femme de 26 ans présentant depuis quelques mois un syndrome extra-pyramidal d'aggravation rapide associant tremblements, dyskinésie majeure, dysarthrie, dystonie, troubles de la coordination,. L'IRM montre une atteinte globale des noyaux gris centraux évoquant une maladie  de Wilson (Surcharge en cuivre) mais l'atteinte associée du corps calleux oriente plutôt vers une myelinolyse post infectieuse. Diagnostic : Lire en dessous.........
Séquence FLAIR montrant une atteinte des noyaux gris centraux
Atteinte également du corps calleux Axial  T2
L'injection ne montre pas de réhaussement

 

Pour infos :

Qu'est ce que la maladie de Wilson ?

La maladie de Wilson est une affection héréditaire transmise sur un mode autosomique récessif, caractérisée par un défaut de l'excrétion biliaire du cuivre provoquant une accumulation de cuivre dans l'organisme, en particulier dans le foie et le système nerveux central. Sa prévalence est faible environ 3/100 000.

Quels sont les signes et le traitement de la maladie de Wilson ?

Le diagnostic est fait chez l'enfant, ou avant 40 ans, il repose sur les arguments suivants:

  • Cliniquement: atteinte hépatique, parfois asymptomatique (hépatite aiguë voire fulminante, hépatite chronique active ou cirrhose), puis troubles nerveux de type extra-pyramidal. Il faut rechercher un anneau cornéen de Kayser-Fleischer;
  • Biologiquement: anémie hémolytique fréquente et surtout diminution de la concentration sanguine de la céruloplasmine (inférieure à 10 mg/100 ml, 85% des cas) et du cuivre (inférieure à 1 mg/l) et augmentation de la cuprurie (supérieure à 200 mg/24 h);
  • Les lésions histologiques, stéato-hépatite, hépatite chronique ou cirrhose, ne sont pas spécifiques mais il faut mesurer l'augmentation de la concentration hépatique du cuivre.

Le traitement de la maladie de Wilson est représenté par la D-Pénicillamine au long cours. Une transplantation hépatique est indiquée en cas d'évolution défavorable vers une cirrhose avec insuffisance hépatique ou en cas de forme fulminante.